CCHS: Kas daro miegą mirtiną sergant šia reta liga?

Tie, kurie kenčia nuo ligos, vadinamos įgimtu centriniu hipoventiliacijos sindromu (CCHS), gali prarasti gyvybę, jei užmigs giliai. Pažiūrėkite, kaip tai veikia kūną.

Yatharth su savo motina Meenakshi. (Express nuotrauka: Anand Mohan J)

Delio Sir Ganga Ram ligoninėje gydomas kūdikis serga reta liga (The Indian Express, sausio 15 d.), visame pasaulyje žinoma mažiau nei 1000 atvejų. Tie, kurie kenčia nuo ligos, vadinamos įgimtu centriniu hipoventiliacijos sindromu (CCHS), gali prarasti gyvybę, jei užmigs giliai. Pažiūrėkite, kaip tai veikia kūną:

cynne simpson grynoji vertė

Liga

CCHS yra nervų sistemos sutrikimas, kai pacientui užmigus prarandamas signalas kvėpuoti. Dėl to organizme trūksta deguonies ir kaupiasi anglies dioksidas, kuris kartais gali būti mirtinas. Tokiems kūdikiams kaip Yatharth, kuris paguldytas į Sir Ganga Ram ligoninę, tipiškas kvėpavimo trūkumas yra tada, kai lūpos pradeda mėlynuoti. Tai, savo ruožtu, yra tipiškas anglies dioksido kaupimosi požymis, taip pat pastebimas kūdikiams, turintiems įgimtų širdies problemų, kai kūno galūnėse trūksta deguonies. Nors pavadinimas apibūdina sutrikimą kaip įgimtą, kai kurios ligos formos gali pasireikšti ir suaugusiems. Tiesą sakant, suaugusiųjų pradžia yra daug dažnesnė nei įgimta; per metus medicinos žurnaluose buvo aprašyta daug suaugusiųjų atvejų.
Liga taip pat žinoma kaip Ondine's Curse. Ondine, prancūzų mitologijos nimfa, prakeikė savo neištikimą vyrą, kad šis pamirštų kvėpuoti tą akimirką, kai užmigs. Laimingesniais laikais jis pažadėjo savo meilę kiekvienu pabudusiu įkvėpimu.

Priežastis

Geno, vadinamo PHOX2B, kuris yra labai svarbus nervų ląstelių brendimui organizme, mutacija gali sukelti CCHS. Mutacija yra dominuojanti savybė – pasikeitus tik vienai genų porai, pasireikš poveikis. Jis taip pat gali būti įgytas genetiškai, tai yra, kai jis yra įgimtas. Tačiau staigi mutacija yra dažniau nei mutavusio geno perdavimas iš tėvų vaikui. JAV nacionaliniai sveikatos institutai (NIH) apskaičiavo, kad 90% visų žinomų CCHS atvejų iš tikrųjų nėra paveldimi iš tėvų.

Simptomai

Be akivaizdžių deguonies trūkumo požymių, CCHS pacientai taip pat turi problemų su širdies ritmo ir kraujospūdžio reguliavimu, gausiai prakaituoja, dažnai užkietėja viduriai ir ne visada jaučia skausmą. Daugelis jų kenčia nuo nervinių navikų. Kai kuriems pacientams yra oftalmologinių simptomų. Kitose šalyse trūksta augimo hormono ir organizmas linkęs gaminti daug daugiau insulino nei įprasta.

Gydymas

Remiantis NIH, gydymas paprastai apima mechaninę ventiliaciją arba diafragminio širdies stimuliatoriaus naudojimą. Žmonės, kuriems diagnozuota naujagimiai ir pakankamai vėdinami visą vaikystę, gali sulaukti 20–30 metų ir gali gyventi savarankiškai. Vėlesnė forma žmonėms, kuriems diagnozė buvo diagnozuota sulaukus 20 metų ar vyresni, dabar yra nuo 30 iki 55 metų amžiaus.

Yatharth atveju, atliekant paskirtą operaciją, siūloma įdėti diafragminį širdies stimuliatorių, kuris gali paskatinti kūną nepamiršti kvėpuoti. Tai kainuos 38 milijonus rupijų, kurių, pasak jo pacientų, jie negali sau leisti.

Dalykitės Su Savo Draugais: